Son 2,1 millones de dólares lo que sus padres, Natali Torterola y Enzo Gamarra, recaudaron luego de la campaña junto al influencer Santiago Maratea en 12 días. Después de otros intentos sin respuesta, juntada de firmas en CHANGEorg y pedidos al Ministerio de Salud. Esto, les permite comprar el medicamento producido por el laboratorio sueco Novartis. Debe de comenzar con la medicación antes de los dos años para que el tratamiento sea efectivo.

¿Qué es la AME concretamente?

Afecta aproximadamente a 300 personas en Argentina y a una de cada 50 en el mundo posee un gen defectuoso que hace que mueran sus células nerviosas. Es una enfermedad genética neuromuscular que va desgastando músculos de manera progresiva. Es por eso que cada día cuesta más moverse, sentarse, gatear, e incluso comer y respirar. Ema padece la de Tipo 1, una de las más difíciles. Su diagnóstico dio positivo cuando tenía 5 meses y no lograba moverse como suelen hacerlo los bebés a esa edad.

Sus padres, tras diagnósticos inciertos comenzaron por Googlear y dieron con un grupo de padres de niños que también tienen AME y se enteraron de Zolgensma, una terapia que reemplaza el gen SMN1 faltante o defectuoso el cual está aprobado por la FDA en Estados Unidos. Esta terapia es la que cuesta 2,1 millones de dólares.

Hoy la salud de Emma es asistida durante las 24 horas por enfermeras, cuenta con aparatos que la ayudan a la hora de toser y controlar que pueda respirar bien. Además, es tratada por una fisioterapeuta y realiza ejercicios en el agua para estimular sus músculos y retrasar el avance de la enfermedad.

En Argentina, la medicación estuvo en etapa de investigación hasta diciembre de 2016, cuando fue aprobado por Estados Unidos y luego por la Unión Europea tras probarse que detiene a la enfermedad, aunque se desconoce aún si el efecto se sostiene en el tiempo. La enfermedad aún no tiene cura, pero estos medicamentos costosos pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas.

Ema actualmente espera por la prueba de sangre, enviada a Europa, luego, esta vuelve con el medicamento.

Emmita y su mamá, Natali Torterola