Por: Redacción enAgenda

La amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR), también conocida como Enfermedad de Andrade, es una patología genética, progresiva y potencialmente letal que suele pasar desapercibida por su baja frecuencia y la dificultad en el diagnóstico. En Argentina, sin embargo, su presencia es más común de lo que se cree y exige detección temprana para mejorar la calidad y expectativa de vida de los pacientes.

Con ese objetivo, en el Hospital de Alta Complejidad Cuenca Alta Néstor Kirchner de Cañuelas se puso en marcha ESCAN, un innovador programa encabezado por la neuróloga Dra. Gisela Zanga (MN 134465), especialista en enfermedades neuromusculares. El modelo busca brindar atención integral y simplificada a pacientes y familiares en riesgo, mediante controles periódicos, consultas personalizadas y un abordaje interdisciplinario.

 

Una enfermedad silenciosa y hereditaria

 

La hATTR se transmite de generación en generación con un 50% de probabilidad de herencia. Puede manifestarse de forma temprana, alrededor de los 30 años, o tardía, después de los 60, dependiendo de la mutación genética. En Argentina, la variante más frecuente es la Val50Met, seguida por la Val142Ile.

Se trata de una enfermedad multisistémica: afecta nervios, corazón, riñones, ojos e incluso el sistema nervioso central. Su progresión es rápida: sin tratamiento, un paciente puede pasar de caminar con normalidad a quedar postrado en menos de una década, con una expectativa de vida de apenas 10 a 15 años.

 

Síntomas de alerta

 

Los primeros signos incluyen dolor y adormecimiento en pies y manos, pérdida de fuerza y problemas digestivos como diarrea y constipación alternadas. También pueden aparecer mareos al ponerse de pie, pérdida de peso inexplicable, alteraciones en la sudoración y disfunción sexual.

Un dato clave: el túnel carpiano bilateral o recurrente puede anticipar el desarrollo de la enfermedad entre 7 y 10 años antes de los síntomas neurológicos.

 

El aporte de ESCAN

 

El programa ESCAN (Estado nutricional, Signos y síntomas, Corazón, Análisis clínicos y Nervio periférico) permite evaluar en un mismo día a pacientes y familiares portadores de la mutación genética. Allí intervienen especialistas en neurología, cardiología, oftalmología, clínica médica y genética, junto al apoyo de la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA). Además, se ofrecen estudios complementarios, asesoramiento genético y planificación familiar.

 

“La detección precoz no solo mejora la calidad de vida, también salva vidas. Pesquisar los antecedentes familiares y no minimizar los síntomas es el primer paso para ganarle tiempo a la enfermedad”, enfatiza la Dra. Zanga.

 

Avances en el tratamiento

 

Durante años, el trasplante hepático fue la única opción terapéutica. Hoy, existen fármacos modificadores de la enfermedad que permiten retrasar su progresión:

    •    Estabilizadores, que impiden que la proteína mutada se disocie y forme depósitos amiloides.

    •    Silenciadores génicos, que reducen la producción de transtiretina.

Gracias a estos tratamientos, los pacientes pueden frenar el avance de la enfermedad en estadios iniciales y conservar su independencia por más tiempo. 

Para más información sobre el programa ESCAN: Hospital Cuenca Alta Néstor Kirchner