La Facultad de Ciencias Médicas comprará un Sistema de Secuenciación NextSeq 2000 (marca Illumina, Inc,) que estará a disposición para instituciones de la región, con el objetivo de responder a las demandas en el ámbito de investigación y al diagnóstico de enfermedades en medicina de precisión y/o personalizada.

La adquisición del equipo de secuenciación de próxima generación conformará una Unidad de Genómica Traslacional que permitirá brindar servicios basados en secuenciación de exomas (Exome-seq), transcriptomas (RNA-seq) y paneles génicos (Targeted-seq). Estas tecnologías generan datos masivos que permitirán abordar el estudio genómico de diversas patologías humanas tales como las enfermedades crónicas (oncológicas, metabólicas y neurodegenerativas). Además permitirá el diagnóstico de enfermedades raras y la identificación de nuevas dianas terapéuticas.

La compra del equipamiento forma parte del proyecto presentado en el Programa Nacional Equiparar Ciencia del ministerio nacional de Ciencia Tecnología e Innovación que tiene como objetivo contribuir al fortalecimiento y a la distribución equitativa de tecnología para la investigación científica, desarrollo e innovación tecnológica con una perspectiva federal para reducir las asimetrías existentes.

En este sentido, la Universidad Nacional de La Plata recibió un millón de dólares que será destinado a las facultades de Ciencias Veterinarias y Ciencias Médicas para la compra de tecnología de alta complejidad.

En el proyecto presentado por la Facultad de Ciencias Médicas - UNLP, a cargo de la Prof. Dra. María Virginia Croce y el Dr. Martin C. Abba, Directora y Vicedirector del CINIBA respectivamente, se considera que la adquisición de este equipamiento tecnológico permitirá a la comunidad médica y científica  regional:

•  Identificar mutaciones somáticas accionables con implicancias clínicas en medicina de precisión del cáncer mediante el empleo de paneles de genes de relevancia oncológica.
•  Identificar variantes en línea germinal para el diagnóstico de enfermedades raras  como las anomalías congénitas de base poligénica.
•  Caracterizar transcriptomas para el estudio de ´firmas genéticas’ predictivas de respuesta a tratamientos oncológicos y/o reposicionamiento de drogas.
•  Caracterizar microbiotas de importancia en microbiología clínica, industrial y farmacéutica.
•  Identificar nuevas variantes y vigilancia genómica de agentes infecciosos emergentes (SARS-CoV2).

Asimismo, en el ámbito de la UNLP y de la Región Sanitaria XI no se disponía hasta el momento de secuenciador de este tipo, como tampoco de una plataforma o unidad de genómica traslacional que de esta manera cubrirá una vacante de alta demanda de la comunidad científica y médica que permitirá posicionar a la facultad y al sistema sanitario regional al nivel de estándares internacionales. 

El Secretario de Ciencia y Técnica de la Universidad Nacional de La Plata, Dr. Nicolás Rendtorff expresó  que, “es sumamente importante el haber sido seleccionados entre las primeras instituciones en recibir este benefició ya que nos coloca como un organismo de Ciencia y Técnica  reconocido y protagonista de  las políticas de investigación y desarrollo del Estado Nacional” .

El CINIBA cuenta con la infraestructura bioinformática adecuada, con un equipo dedicado al desarrollo del software bioinformático y  con personal capacitado para el análisis e interpretación de resultados, los cuales garantizarán la implementación y la puesta en marcha de la unidad de genómica traslacional de facultad y que al mismo tiempo coordinará cursos específicos necesarios para formar a los futuros operadores y usuarios. El equipo además recibirá entrenamiento a cargo de especialistas de la empresa Biosystems.